唐氏筛查结果为高危的孕妈咪，在16-20周时需要做一个羊膜腔穿刺检查，以明确诊断胎儿是否存在染色体异常。

一、首先了解羊膜腔穿刺检查

什么是羊膜腔穿刺？胎儿染色体异常，如果不伴有结构异常的时候，B超就检查不出来。因此，医院主要通过羊水穿刺来获取胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析，才能诊断胎儿是否患有染色体疾病。

还有一些遗传病属于基因突变或先天性基因方面的异常导致的，可能就要进行一些特殊的针对这种基因型的检测。

羊膜腔穿刺检查就是这种针对性的检查，是最常用的侵袭性产检诊断技术，此检查一般在孕16-20周时进行，这是因为，此时孕妈咪的羊水中活细胞比例比较高。

二、哪些孕妈咪需要做羊膜腔穿刺检查？

并不是所有的孕妈咪都需要进行这项检查，如果有以下一种情况，请考虑做相应检查。

1、35岁以上大龄孕妈咪

2、曾经生过缺陷婴儿的孕妈咪

3、家族里有出生缺陷史的孕妈咪

4、本人有出生缺陷的孕妈咪

5、准爸爸有出生缺陷

6、在唐氏筛查结果中显示“高危”的孕妈咪

三、羊膜腔穿刺检查的风险

虽然危险性很小，但还是存在风险的。包括胎儿、胎盘或脐带的伤害或感染，导致流产或早产。

孕妈咪需要做羊膜腔穿刺的时候，应到条件相对较好的大医院进行。严格掌握适应症，并配合超声检查，这些都是很有必要的。

四、羊膜腔穿刺检查能够查出的其他问题

通过羊膜腔穿刺检查还可以检测许多其他问题。主要包括：骨骼系统疾病（如成骨不全）；胎儿感染（如疱疹或风疹）；中枢神经系统疾病（如无脑儿）；血液系统疾病（如新生儿溶血症）等。