刚出生的宝宝要做哪些检查 体检项目提醒妈妈，给新生宝宝做疾病筛查

【关键词】　新生宝宝　疾病筛查　接种

专家讲座

新生儿疾病筛查主要是在新生儿中筛查发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前有十余种疾病可以进行筛查，我们国家法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍。

这些疾病在宝宝出生以前，用一般产前检查的方法无法诊断，而一旦出现异常情况以后，身体和智力已经受到不可逆转的损害。所以，新生儿疾病筛查对这些目前还无法在产前作出诊断的先天性疾病进行普查，可以通过早期发现、早期诊断、早期治疗来尽可能避免宝宝残疾、智力低下等不幸的发生。

筛查清单

1.苯丙酮尿症的筛查。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子有1/4的几率可能为患儿。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。患苯丙酮尿症的婴儿早期可有呕吐、湿疹、喂养困难、尿有特殊臭味等症状；渐渐毛发变黄，3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约1/4患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。

2.先天性甲状腺功能低下的筛查。先天性甲状腺功能低下也称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良、影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发育的一种先天性疾病。先天性甲状腺功能低下的患儿在新生儿期往往无明显症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘、黄疸过重等，不易引起家长注意。随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有眼距增宽、目光呆滞、舌外伸等特殊面容，最终成为智力发育低下、矮小畸形的痴呆儿。

3.先天性听力障碍的筛查。先天性听力障碍新生儿出生后没有明显异常表现，只有通过听力筛查才能早期诊断。