先天性疾病是指出生时已经出现的疾病，它可能是遗传病引起，也可能是因为妊娠早期孕妇患某些病毒感染或者服用某些药物所致，如果排除因遗传引起的疾病，先天性疾病一般不会遗传给后代。

遗传病，是指父母双方或某一方有一种遗传病基因，疾病通过遗传基因按一定的方式传给后代，如果没有这种遗传基因就不会发病。

先天性疾病和遗传性疾病的区别大致分为三种：

1、既是先天性的，又是遗传性的

如果某种疾病是由遗传基因造成的，而且在胚胎时期就出现了病症那么这种病既是先天性的，又是遗传性的。

2、是先天性的，但不是遗传的

在怀孕过程中，胎儿受到环境因素或者母体条件的变化，如药物的化学作用、大剂量x光照射、缺氧、流行性感冒等都会影响胎儿的发育，这类胎儿出生时就显现出病症，因它不是因遗传基因引起的，所以叫先天性疾病，这类疾病往往不会遗传给下一代。例如，先天性白内障中的一部分是由于孕妇妊娠早期感染风疹病毒引起。

3、不是先天性的，却是遗传的

某种病虽然是由遗传基因造成，但是这种致病基因的作用必须在个体达到一定年龄才表现出来，出生时并不显现病症。例如，遗传性小脑性运动失调，一般在35岁左右才发病，看上去是后天得病，但却是一种遗传病。