先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症，是胚胎期消化道发育畸形中比较常见的一种疾病，以男性多见，是引起小儿腹胀、便秘的重要原因之一。那它究竟是什么，接下来跟着宗医君一起看看吧！

先天性巨结肠是什么

案例介绍

杰仔是一个10岁的小男孩了，但瘦得像一根竹竿似的，别的同龄孩子都差不多30Kg了，他才16.4Kg，最近一个多星期放学回来后，妈妈发现他的精神状态越来越差了，老嚷着肚子不舒服，妈妈问了后才知道，原来杰仔又已经好几天没有排便了，从小到大都是经常便秘，这不，肚子又已经胀得厉害了，皮肤绷得像个快要爆破的气球，薄薄的皮肤下面，血管、肠子都可以看到了，到后面是一吃就吐，这可把全家人给吓坏了。

经过一系列检查后，确诊杰仔患的是先天性巨结肠，且合并有小肠结肠炎及重度营养不良等，建议马上进行手术治疗。术中发现，大部分结肠极度扩张、肥厚，丧失了正常的蠕动和排便功能，这部分肠道及以上部分肠腔内粪便和气体不能顺利通过和排除，逐渐堆积起来，致使近端结肠继发扩张、肥厚，并呈“肠瘫”状态。术后，杰仔开始自行排便，状况也一天天改善了。医生告诉杰仔的爸爸妈妈，如果再推迟就诊，可能切除几乎全部结肠、后果就不堪设想了。

专家解析

先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症，是胚胎期消化道发育畸形中比较常见的一种疾病，以男性多见，是引起小儿腹胀、便秘的重要原因之一。

其发病原因主要是跟遗传因素或者胚胎发育过程中肠壁内微环境的改变有关。人的肠道系统，看似只是一根柔软的管道，但支配它蠕动的神经节却是非常复杂的。这些神经节在胚胎发育第5周就开始出现了，到了12周的时候就可以布满消化道管壁直至直肠。当肠道肌间及黏膜下神经元缺乏或发育异常时，使得这段肠子处于持续性痉挛性收缩的状态，丧失了正常的蠕动功能，从而使得食物残渣不能顺利通过，上端正常的肠管因为粪便堆积而致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成一个狭窄与扩张交界的巨结肠改变的状态，这个现象借助钡灌肠摄片可以清晰见到。

什么是先天性巨结肠

医学上又叫肠管无神经节细胞症。是由于先天的接近肛门直肠，或直肠上段肠段肌间神经细胞缺乏，由于没有神经支配，使这一段肠管产生痉挛性收缩、变窄，没有蠕动能力。这样大便就不能排出体外，大便在结肠内储留，造成上段结肠不断扩张，继发性代偿扩张肥厚，形成了所谓的巨大结肠，真正的原因是肠管无神经节细胞所致。

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