产前检查是预防怀上畸形婴儿的最有效也是最必要的措施，产前检查、产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。像高龄、有家族病史的高危孕妇，更应该做好产前检查和产前筛查。

单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触，故比较容易预防。

巨细胞病毒的致畸率高，传播途径多，感染率高，较难预防，免疫注射是最好的预防方法。

孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径：孕期特别是孕早期(前8周)决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，应中止妊娠。

戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面：孕期大量吸烟，轻者可致胎儿发育迟缓，重者可引起严重畸形，甚至死亡、流产。被动吸烟的危害并不亚于主动吸烟，自己丈夫吸烟的，要他去隔壁房吸烟，自己则尽量少去公共场所。孕期汹酒，酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内，胎儿血液中的酒精浓度与母亲血液中浓度相近，胎儿肝脏又缺少酒精脱氢酶，故滞留时间长，危害很大。

孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射：射线包括X射线及α、β和γ射线。对母亲无害的剂量照射就可能危及胎儿。

产前畸形诊断：

40岁以上的高龄孕妇，曾生育过严重畸形儿的孕妇，多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。

羊膜囊穿刺：在妊娠15～17周最适宜，一般抽取10～15ml羊水。羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。

有严重的尤其是开放性神经管缺陷时，羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形，如Down综合征和Turner综合征等，可通过染色体分析确定。测定羊水中17－羟孕酮的含量可诊断肾上腺性征综合症。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量，可以诊断甲状腺发育异常。

绒毛膜检查：通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。

胎儿镜检查：在妊娠第15～20周使用最好。可直接观察胎儿外部结构有无异常，并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。

B型超声波检查：是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，不仅能诊断胎儿外部畸形，还可诊断某些内脏畸形。如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。

羊水和胎儿造影及X线检查：将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体短小等。