肾脏萎缩，肾小管中见有多量尿酸盐结晶。大脑和小脑白质有多处脱髓鞘改变。大脑皮质有棕色色素沉着，小脑皮质萎缩，颗粒细胞减少，浦肯野细胞颗粒变性，并常伴有多发的微小梗死灶。用酒精固定的脑组织中，有时可见双折光性的尿酸结晶体。

什么是自毁容貌症

什么是自毁容貌症

自毁容貌综合征是一种X-连锁隐性遗传病，男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。国内于1979年首次报道。患者中枢神经系统多巴胺能神经元几乎完全丧失，推测可能与本病的神经系统表现，尤其是自残行为有关。

为什么会患自毁容貌症

自毁容貌综合征病因方法自毁容貌综合征的病因主要分为2大方面遗传学，LNS呈X-连锁隐性遗传，患者均为男性，发病机制，当HGPRT缺乏时，使患者体液内的尿酸浓度增高.出现高尿酸血症和尿酸尿。典型患者无HGPRT活性。若酶仅部分缺乏时，则患者往往出现痛风，而无LNS症状。

自毁容貌症治疗

大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中，要分解核酸产生核苷和游离碱基.细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸的过程称为补救合成(saluage pathway).与从头合成不同，补救合成过程较简单，消耗能量亦较少.由二种特异性不同的酶参与嘌呤核苷酸的补救合成.腺嘌呤磷酸核糖转移酶(Adenine phosphoribosyl transterase，APRT)催化PRPP与腺嘌呤合成AMP.人体由嘌呤核苷的补救合成只能通过腺苷激酶催化，使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。

嘌呤核苷酸补救合成是一种次要途径.其生理意义一方面在于可以节省能量及减少氨基酸的消耗.另一方面对某些缺乏主要合成途径的组织，如人的白细胞和血小板，脑，骨髓，脾等，具有重要的生理意义.例如Seseh？Nyhan综合征是由于HGPRT的严重遗传缺陷所致.此种疾病是一种X染色体隐形连锁遗传缺陷，见于男性.患者表现为尿酸增高及神经异常.如脑发育不全，智力低下，攻击和破坏性行为.1岁后可出现手足徐动，继而发展为肌肉强迫性痉挛，四肢麻木，发生自残行为，常咬伤自己的嘴唇，手和足趾，故亦称自毁容貌症.其尿酸增高较易解释，由于HGPRT缺乏，使得分解产生的PRPP不能被利用而堆积，PRPP促进嘌呤的从头合成，从而使嘌呤分解产物-尿酸增高.而神经系统症状的机制尚不清楚。

自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己的容貌，用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上.自毁容貌症患者大多死于儿童时代，很少活到20岁以后.现有的医疗技术对此无计可施，而只能寄希望于基因治疗.基因治疗技术将大大提高人类的素质，降低新生儿遗传病的发生率.例如，对孕妇作例行的产前检查，一俟发现尚在母腹中的婴儿患有遗传性疾病，则马上就可施行基因手术。

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