先天性肾上腺皮质增生症有哪些表现特征

先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH），是一组先天性遗传缺陷病。在肾上腺皮质激素生物合成过程中，每一步骤都需要特殊的酶参与。皮质醇合成需要数种酶，任何一种所需酶系的完全或不完全缺乏，都可引起皮质醇合成不足。低皮质醇血症继发垂体ACTH代偿性分泌增多，ACTH促进肾上腺皮质增生引致肾上腺皮质合成雄激素及/或理盐皮质激素过多或不足。临床常见男女性别分化发育异常，以21羟化酶缺乏型最常见。

【病因】CAH是常染色体隐性遗传缺陷，病人的父母都是病态基因的携带者，其子女有1/4发病，1/2为携带者，1/4为正常。

【临床表现】女性外生殖器两性畸形，出生后继续男性化；男性患儿巨阴茎，假性性早熟，病情严重者发生低血钠、高血钾及脱水等肾上腺皮质功能低下的危象。

【诊断】

1.新生儿外生殖性别分化不清或异常，应作血清钾、钠检测，必要时做肾上腺皮质类固醇激素及其前体物质的检测。

2.口腔粘膜细胞X染色质及Y染色质检测。

【鉴别诊断】

1.肾上腺皮质机能低下危象，一般由于肾上腺出血引起，无性别异常可以鉴别。

2.原发性醛固酮增多症也可有高血压、低血钾及高血钠，但无性别畸形。

【治疗和预防】本病为遗传性疾病，预防为主，阻止双方CAH基因携带者的男女结婚。

原发性甲状旁腺功能亢进症（primaryhyperparathyroidism）

甲状旁腺功能亢进症（hyperparathyroidism，简称甲旁亢）可分为原发性、继发性、三发性三种。

原发性甲旁亢是由于甲状旁腺本身病变（肿瘤或增生）引起的甲状旁腺素（PTH）分泌过多，通过对骨和肾的作用，导致高钙血症和低磷血症。

继发性甲旁亢由于甲状腺以外的各种其他原因导致的低血钙，继发引起甲状旁腺增生，分泌过多PTH。

三发性甲旁亢在继发性甲旁亢的基础上，由于甲状旁腺受到持久性刺激，过度甲状旁腺增生转变成能自主分泌PTH的腺瘤这种情况称为三发性甲旁亢。临床上极为少见，本节着重介绍原发性甲状旁腺功能亢进症。

【病因】85%病例是由于单个甲状旁腺腺瘤所引起。10%为甲状旁腺增生，常累及4个腺体。极少病例甲状旁腺癌伴甲旁亢。

【PTH的生理作用】1.动员骨细胞及破骨细胞溶解释放出骨钙。2.在肾促进25-羟维生素D3转化为活性更高的1，25（OH）2D3，后者促进肠道钙的吸收使血钙增高。同时肾小管对无机磷再吸收减少，尿磷排出增多，血磷降低，因而形成高钙血症及低磷血症。

【临床表现】

1.骨系统症状：需在长期（3～5y）脱钙后，骨质疏松损害到50%左右才能显示出来。早期可只有骨疼症状，渐进性头疼，腰腿疼，全身疼，牙脱落，严重时不能行走。

2.肾脏病变：肾结石，肾钙化和肾功能不全合并感染。

3.高钙血症与高钙尿症状：恶心、纳减、上腹不适、腹胀、便秘，严重者可出现溃疡病和胰腺炎。神经系统出现下肢近端肌肉萎缩、乏力、易倦、抽搐。心血管系统出现心悸、室性期前收缩，束枝传导阻滞，ST段缩短，Q-T间期缩短，U波增高。

【诊断】根据临床表现及实验室检查。凡有骨病变，肾结石及顽固性溃疡等症状时应考虑本病的可能。直接测PTH明显增高可明确诊断，间接则依靠血钙增高，血磷下降，血碱性磷酸酶增高以协助诊断。

【鉴别诊断】假性甲旁亢（又称异位性甲状旁腺激素综合症）甲状旁腺以外身体其它部位的恶性肿瘤分泌PTH或类PTH多肽物质，造成甲旁亢表现。可见于支气管肺癌、肺癌、胸腺癌、肾癌等。

【合并症】

1.下颌骨骨化纤维瘤。

2.迟发佝偻病及成年软骨病。

【治疗】

1.手术甲旁亢最主要的治疗是尽快手术探查，摘除甲状旁腺腺瘤或癌。增生型应行次全切除术，即切去三个到三个半甲状旁腺。

2.西咪替丁试用于有手术禁忌症的患者，西咪替丁阻滞PTH的合成和分泌，但停药后出现反跳升高。可的松、光辉霉素等也可应用，但停药后均可出现反跳，血钙升高。

3.高血钙危象生理盐水静点每日4～6L。呋塞米40～60mg静脉注射。