产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病，包括畸形和遗传性疾病，为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，对提高人口素质，实行优生优育具有重要的意义。

产前诊断的方法

一是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用B型超声扫描间接观察，或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。

二是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环。这时母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础，如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD）,测定孕妈妈尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。

三是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。

这三种方法可以从形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个方面进行产前诊断。

诊断结果

遗传性疾病有4000多种，但真正能做到产前诊断的病种只有以下几种：染色体病；性连锁遗传病（即与性别有关的遗传病）；先天性代谢异常；血液系统遗传病；胎儿的神经管畸形，如脑积水、无脑儿等；胎儿先天畸形。