一、什么是白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
1.眼白化病（OA）
病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
2.眼皮肤白化病（OCA）
除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征
病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。
二、白化病的症状表现
临床表现：
患白化病的人毛发呈白色、皮肤苍白和眼睛呈粉红色，常常有视力异常和眼球震颤。白化病人易发生晒斑，甚至皮肤癌。临床表现为部分或全身皮肤发白或呈粉红色，毛发纤细呈白色或淡黄色。因眼组织缺乏色素，出现畏光流泪、近视、散光和眼球震颤。部分白化病伴有其他先天异常或发育、智力缺陷。皮肤日晒后易致各种光感性皮炎、雀斑样色素沉着和皮肤癌。
分型：
根据患者病变部位的不同、色素含量的差别以及症状体征的特点，可将白化病分为白化病Ⅰ型、白化病Ⅱ型、白化病Ⅲ型、白化病Ⅳ型、白化病伴免疫和血液学缺陷型、白化病伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着型、眼白化病、白化病-小头-指(趾)异常综合征8种类型。其中，白化病Ⅰ型又分为ⅠA型、ⅠB型、温度敏感型、酪氨酸酶多态型四种。它们义根据基因突变类型和性质的不同分出若干亚型。白化病Ⅱ型根据突变性质的不同也可分出若干亚型。
眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色。虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，上凹发育不良，畏光，眼球震颤，视敏度下降等。OCA患者皮肤暴露部分易发生癌变，尤以热带地区为最。
眼白化病(ocular albinism，OA)患者除眼色素缺乏外，毛发和皮肤色素正常或淡。本病分X一连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两类。前者患者多为男性，虹膜淡蓝或棕色，透明，眼球震颤，畏光，视敏度下降，斜视，眼底淡黄，上凹发育不良。杂合子虹膜和视网膜色素减少。半合子和杂合子表皮和眼底黑色素细胞含巨大圆形黑素小体。后者虹膜透明，上凹发育不良，畏光，眼球震颤，视敏度下降，斜视。
三、如何确诊白化病
诊断检查：
1.体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
2.色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。
3.酪氨酸酶活性测定
根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
4.基因诊断现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
诊断：
根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。
四、白化病患者如何保护眼睛
当今社会，白化病的人越来越多，虽说现在医学很发达，确还没有能够完全治疗好白化病的治疗方案，那么如何让那些患有白化病的人在生活中应该怎样去保护好眼睛呢？
白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人在日常生活中应注意以下几方面：
1、避免强烈的日光照射。
2、注意保护眼睛。
3、避免近亲结婚。
避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。
提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常，需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格。
有的同胞家庭条件差，那么我们不止在经济上，更应该在精神上给予更多的需要帮助的人给予关怀，支持。让白化病患者，感受到太阳。
