15例通过脐静脉血穿刺进行产前诊断的胎儿就有4例查出畸形。如此高的畸形检出率为广大孕产妇敲响了警钟。厦门市妇幼保健院的专家委托厦门日报向市民传递这样一个信息：产前诊断能有效干预畸形儿的出生，孕产妇的产前诊断意识亟待加强。

从去年8月份开始，厦门市妇幼保健院率先在全市开展脐静脉血穿刺，通过抽取胎儿的血液来检查胎儿是否畸形并分析畸形的原因。

如今，已有15位孕妇在该院接受了这种产前诊断。操作时，从胎儿的脐静脉里抽血，经过检测化验，对胎儿的健康发育状况进行评估，3-5天即可出结果。最后查出4例畸形。其中两个胎儿查出了21—三体综合症，另外两个查出了18-三体综合症(即爱德华综合症，第18对染色体有3条)。

从优生优育的角度考虑，这4位孕妇都选择了终止妊娠。因为得这两种病的孩子生下来后都是痴呆儿，后天根本无法治疗。市妇幼保健院产科副主任医师吴琦嫦说，有一位孕妇，多次发生死胎后终于想到去做产前诊断。经过检查，这次她怀的孩子一切正常，孕妇总算安心了。“像这种经常流产、死胎的孕妇，怀孕前自身应该先查查染色体，看有没有一些不适合怀孕的疾病。如果第一胎查出畸形，再次怀孕时再发畸形的风险很高，一定要做专业的染色体检查，通过产前诊断及时掌握胎儿的情况，以判断是否继续保留胎儿。”

贴心提醒

产前诊断方法，哪种适合您?

产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病、胎儿是否发育正常，为能否继续妊娠提供科学依据。

从最初的X光、B超等检查，到后来通过检测母体的血、尿间接筛查胎儿先天性疾病，再到直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病，产前诊断方法正不断完善中。

生一般会建议做更精确的诊断，比如，脑部查出囊肿的胎儿就该及时做脐静脉血穿刺，检查胎儿的染色体发育是否正常。

吴琦嫦医生说，怀孕20周前可以抽母体的血，筛查胎儿是否有染色体异常的风险;24周前可以抽羊水检查，24周左右可以用B超检查胎儿是否有身体结构缺陷;24周后可抽脐静脉血诊断染色体异常。其中，脐静脉血穿刺检查的准确率高达99%。

怀胎十月高龄产妇生下一个傻儿子

知凤(化名)怎么也不愿相信，自己辛辛苦苦怀胎十月生下来的孩子竟然是“先天愚”。“先天愚”，顾名思义，天生愚笨，医学上又称为21-三体综合症。

知凤今年34岁了，怀孕28周后，她到好几家医院做过B超检查，当时就查出胎儿的脑部有囊肿。虽然医生建议做进一步检查，但知凤和家人并没有太在意。

今年9月被送到市妇幼保健院时，知凤已经快分娩了。孩子生下来，是知凤喜欢的男孩。但医生一看，就知道情况不妙——孩子的鼻子塌塌的，眼睛往上吊着，双眼之间的距离明显比正常孩子宽;嘴巴太小，舌头经常往外吐着。医生当时就想到：这是典型的“先天愚”面容啊!医生建议为孩子做个染色体检查确认一下。知凤气坏了：好好的孩子怎么就被人怀疑是傻瓜呢?她用沉默对抗着医护人员。经过反复劝说，知凤终于同意让孩子做检查。结果出来了，果然是21-三体综合症。

小肠外翻……也就是说，宝宝几乎所有内脏都翻到了小肚皮外面，她子宫里的孩子是个畸形儿。

其实，小琴怀孕没多久就有了流产迹象，时不时闹肚子痛。可怜她还拼命试了很多法子，一心想着要保住腹中胎儿。

B超检查后，小琴没有再刻意保胎。没过多久，孩子自然流产，是个死婴。

吴琦嫦说，优胜劣汰是生物界的生存法则。有些流产现象就是优胜劣汰的表现，比如，像小琴这种情况，本来怀的就是个严重畸形儿，没有存活希望，因此有自然流掉的倾向。这时候，盲目保胎毫无意义。好在小琴通过B超检查这种产前诊断方式了解到真相，及时做出了明智的选择。